作者: 李世華(北京市回民醫(yī)院)
從生物學(xué)角度來(lái)說(shuō)，人類分男人女人，動(dòng)物分雄性雌性，就連植物都有兩性之分。
因此，人類是由男人和女人組成，這是個(gè)不爭(zhēng)的事實(shí)。
若非專業(yè)的醫(yī)學(xué)檢測(cè)，分不清到底是男還是女的“兩性人”似乎只存在于電影電視劇的情節(jié)中，離我們還很遠(yuǎn)。
事實(shí)上，“兩性人”是真實(shí)存在的。
Part1 性染色體決定人類性別！
美籍華裔遺傳學(xué)家Joe和Levan在1956年首次發(fā)現(xiàn)人類正常體細(xì)胞染色體數(shù)目是46條（23對(duì)）。生物課上我們也都學(xué)習(xí)過(guò)，人類正常精子或卵子的染色體數(shù)目為23對(duì)。
其中22對(duì)是常染色體，另外1對(duì)是決定性別的染色體，X染色體和Y染色體，稱為性染色體。女性的性染色體是XX，男性的性染色體是XY。在孕育寶寶的過(guò)程中，如果母親的卵子與父親含有性染色體X的精子結(jié)合，受精卵就是XX型，會(huì)發(fā)育成女胎。如果母親的卵子和父親含有性染色體Y的精子結(jié)合，受精卵就是XY型，會(huì)發(fā)育成男胎。
在這個(gè)過(guò)程中，如果性染色體異常、性腺發(fā)育異�；蛘呤莾�(nèi)分泌激素異常，就會(huì)形成兩性畸形。也就是說(shuō)，一個(gè)人同時(shí)擁有男女兩性的性器官，俗稱陰陽(yáng)人。
圖片來(lái)源：騰訊醫(yī)典
Part2 兩性畸形是怎么回事兒？
兩性畸形是指在胚胎發(fā)育過(guò)程中，由于受到各種因素的干擾，導(dǎo)致內(nèi)外生殖*器發(fā)育畸形，使同一個(gè)體同時(shí)具有男女兩性特征[1]。
臨床上，兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。
1.真兩性畸形
真兩性畸形是指體內(nèi)同時(shí)存在卵巢和睪丸兩種性腺組織，根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)分為3種：?jiǎn)蝹?cè)真兩性畸形、偏側(cè)真兩性畸形以及雙側(cè)真兩性畸形。真兩性畸形的分類如下[2]：
類型
特點(diǎn)
占比
單側(cè)真兩性畸形
一側(cè)為卵睪，另一側(cè)只有睪丸或只有卵巢
約占50%
偏側(cè)真兩性畸形
一側(cè)只有睪丸，另一側(cè)只有卵巢
約占30%
雙側(cè)真兩性畸形
兩側(cè)均為卵睪
約占20%
卵睪：在一個(gè)性腺內(nèi)具有兩種性腺組織(即卵巢與睪丸組織)[2]。
患兒的外生殖*器會(huì)表現(xiàn)出不同程度的畸形。有陰.莖的患兒，家長(zhǎng)會(huì)當(dāng)作男孩來(lái)?yè)狃B(yǎng)，這樣的患兒往往有不同程度的尿道下裂，半數(shù)以上伴有隱睪和疝。另一部分被當(dāng)作女孩來(lái)?yè)狃B(yǎng)的患兒，多數(shù)有尿生殖竇和發(fā)育不良的子宮。
當(dāng)患兒成長(zhǎng)到青春期后，“男孩”的乳房會(huì)發(fā)育增大，出現(xiàn)周期性的“血尿”、睪丸痛；同時(shí)也會(huì)出現(xiàn)女性的第二性征，比如：聲調(diào)變得尖細(xì)、皮下脂肪豐富等�！芭ⅰ睍�(huì)出現(xiàn)沒(méi)有陰道或者陰道處在嬰兒狀態(tài)；同時(shí)出現(xiàn)喉結(jié)、胡須等男性的第二性征。
2.假兩性畸形
假兩性畸形的患兒，實(shí)際上體內(nèi)只有一種性腺，也就是說(shuō)本質(zhì)上是一性人。但是，具有男性性腺的患兒，外生殖*器的外觀是女性特征；而具有女性性腺的患兒，外生殖*器的外觀是男性特征。在臨床上把外表女孩實(shí)際上是男孩的患兒，稱作男性假兩性畸形，反之稱作女性假兩性畸形。
男性假兩性畸形[3]
男性假兩性畸形是指男性女性化，染色體核型為46，XY。男性假兩性畸形可能同家族遺傳有關(guān)，呈X連鎖隱性遺傳或者限男性的常染色體顯性遺傳。臨床上表現(xiàn)為外生殖*器一般缺少完整的男性發(fā)育，甚至外生殖*器酷似女性，比如存在尿道下裂、陰囊空虛等。結(jié)合臨床癥狀，當(dāng)超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)隱睪，卻未發(fā)現(xiàn)患者盆腔內(nèi)有女性內(nèi)生殖*器樣結(jié)構(gòu)，即可做出診斷。
女性假兩性畸形
女性假兩性畸形是一種遺傳性疾病，染色體核型為46，XX。女性假兩性畸形的發(fā)病原因有很多種，其中以先天性腎上皮質(zhì)增生最為常見。臨床上表現(xiàn)為嬰幼兒以陰.帝明顯肥大，青少年則是月經(jīng)初潮遲遲不來(lái)、月經(jīng)不規(guī)則或喉結(jié)增大、毛發(fā)增多等男性特征。
Part3 兩性畸形患兒要這樣治療！
兩性畸形的治療方式包括手術(shù)治療和性激素替代治療。
1.手術(shù)治療
在治療之前，首先要確定性別。除了參照患兒的解剖、生理等生物學(xué)檢查結(jié)果外，還必須結(jié)合患兒的外生殖*器形態(tài)、患兒本身和家長(zhǎng)的意愿來(lái)決定，爭(zhēng)取與社會(huì)性別一致。一般孩子在2歲后會(huì)逐漸形成性別意識(shí)，所以確定性別的手術(shù)進(jìn)行得越早越好。
如果選擇成為女性，需要切除所有睪丸組織，包括卵睪中的睪丸端，保留卵巢組織。再進(jìn)行外生殖*器再造術(shù)，包括：陰道成型術(shù)，乳房增大等。
如果選擇成為男性，需要切除所有卵巢組織，卵睪中應(yīng)該把一小片睪丸組織和卵巢組織的部分一起切除。留下腹股溝睪丸組織固定于陰囊。子宮、輸卵管、乳房也應(yīng)切除，并且進(jìn)行陰囊再造、睪丸假體植入術(shù)等手術(shù)。
如果是混合性卵睪或者是腹腔卵睪應(yīng)該全部切除。
2.性激素替代治療
在手術(shù)治療后，通常會(huì)輔以激素替代療法。如果保留女性身份，需要雌激素治療。如果保留男性身份則需要雄激素治療。
選擇成為女性的患兒，如果在青春期沒(méi)有自然發(fā)育，可以通過(guò)雌激素治療，誘導(dǎo)女性第二性征。一般在12~14歲開始治療，通常經(jīng)過(guò)6~24個(gè)月，乳房和陰毛發(fā)育可以達(dá)到滿意效果，然后改為雌激素和孕激素聯(lián)合應(yīng)用。
選擇成為男性的患兒可以使用丙酸睪酮、庚酸睪酮等雄激素治療，可以達(dá)到加強(qiáng)第二性征效果。
彩蛋
劃重點(diǎn)！兩性畸形的心理疏導(dǎo)很重要。
兩性畸形患兒，可能會(huì)因?yàn)樽陨淼纳砣毕�，而出現(xiàn)不敢上廁所、害怕被小朋友嘲笑、不合群等情況。如果家長(zhǎng)不加以正確的心理疏導(dǎo)，就可能導(dǎo)致孩子出現(xiàn)自卑、自閉等心理問(wèn)題。但不要因?yàn)楹⒆拥募膊∵^(guò)度保護(hù)孩子，這樣容易讓孩子變得自私、承受不起挫折。
家長(zhǎng)要讓孩子明白，疾病不是他的錯(cuò)，通過(guò)手術(shù)和激素治療可以得到糾正。要多多鼓勵(lì)孩子接納自己，和別的小朋友一起玩耍。每個(gè)孩子都是獨(dú)一無(wú)二的天使，醫(yī)生會(huì)努力修復(fù)折翼的翅膀，讓孩子重獲新生。
參考文獻(xiàn)
[1] 黃澄如,孫寧,張濰平. 實(shí)用小兒泌尿外科學(xué)[M].北京: 人民衛(wèi)生出版社,2006: 410-425.
[2] 陳華, 李世榮, 覃霞, et al. 兩性畸形的臨床研究進(jìn)展[J]. 中國(guó)美容整形外科雜志, 2007, 018(004):301-304.
[3] SI aney SF,ChalmersIJ,Aff ara NA,et al.Dif f erent causes fortruehermap-hroditism.J Med Genet,1998;35(1):17-22.
*本文內(nèi)容為健康知識(shí)科普，不能作為具體的診療建議使用，亦不能替代執(zhí)業(yè)醫(yī)師面診，僅供參考。
*本文版權(quán)歸騰訊醫(yī)典所有，未經(jīng)授權(quán)禁止媒體轉(zhuǎn)載，違規(guī)轉(zhuǎn)載將依法追究法律責(zé)任。歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)至朋友圈。